Inaugurato a Palermo il Centro di riferimento regionale per le malattie rare dell’Ospedale Cervello, il primo percorso ambulatoriale multidisciplinare per i disturbi dello spettro autistico in Sicilia. Si tratta di un centro, integrato con il percorso delle malattie genetiche rare, che garantirà al paziente affetto da autismo la possibilità di ottenere una diagnosi o una terapia effettuando le visite specialistiche, gli esami  o le prestazioni terapeutiche attraverso un numero limitato di accessi e in tempi brevi, presso un’unica struttura. L’iniziativa è dell’Azienda Ospedali riuniti Villa Sofia-Cervello, grazie ad un progetto della Direzione strategica, in collaborazione con l’Asp 6. Fra le due Aziende è stato siglato il primo dicembre un protocollo d’intesa. Per Gervasio Venuti, direttore generale dell’Azienda Ospedali riuniti Villa Sofia-Cervello “Si realizza un modello virtuoso ed efficiente di integrazione fra realtà ospedaliera e realtà territoriale. Un percorso che offre risposte vere ad un disturbo del neuro sviluppo, come quello dell’autismo, che se affrontato nei tempi e nei modi opportuni può essere combattuto in maniera efficace”. Ha aggiunto Venuti: “Cronicità e fragilità sono due elementi fondamentali della sanità del presente e del futuro ed è questa sfida che dobbiamo raccogliere per lavorare in termini di progettualità e di risorse economiche”. L’assessore regionale alla salute Baldo Gucciardi ha sottolineato come “grazie all’impegno di tre donne straordinarie, come Maria Piccione, Giovanna Gambino e Rosi Pennino, raggiungiamo un obiettivo molto atteso dal mondo dell’autismo e che pone la Sicilia all’avanguardia in questo settore”. “E’ un percorso – hanno spiegato Giovanna Gambino e Maria Piccione – che vede al centro innanzitutto la persona autistica, con tutte le sue difficoltà, le sue incertezze e le sue fragilità. Nessuno di loro dovrà più sbattersi da un posto all’altro per trovare risposte ai propri bisogni. L’autismo trova origine in una base genetica e il coordinamento con le malattie genetiche rare rende il percorso pienamente ed opportunamente integrato”.
Il nuovo servizio risponde alle prescrizioni previste dalla legge 134 del 2015 che punta a dare risposte operative ai bisogni assistenziali delle persone affette da sindromi autistiche, attraverso appunto l’organizzazione di percorsi facilitati di valutazione e monitoraggio clinico strumentale a carattere multidisciplinare. Il percorso prevede fra l’altro uno sportello informativo, una modalità di accesso veloce per i pazienti autistici nelle aree di emergenza e la possibilità di avvalersi di CasAmica, la struttura ricettiva che ospita familiari e accompagnatori dei pazienti ricoverati presso l’Azienda Ospedali riuniti Villa Sofia-Cervello. (Immagine: momenti dell’inaugurazione del Centro con Maria Piccione, Gervasio Venuti, Antonio Candela, Rosi Pennino e Giovanna Gambino. Ufficio Stampa Villa Sofia-Cervello)

“Sono sempre il Riccardo Nuti che a Palermo ha lottato contro un intero sistema di potere, di mafia bianca e nera. Proprio quell’impegno, senza gloria e arricchimento, mi ha consentito di rappresentare una comunita’ e una speranza alla Camera dei Deputati. Da parlamentare ho proseguito la battaglia: senza risparmiarmi, esponendomi e facendomi nuovi nemici. Stessa battaglia che ho tentato di portare avanti per le prossime comunali”. Lo dice Riccardo Nuti del M5s su facebook. Il deputato M5s aggiunge: “Oggi questa storia delle firme e’ come un contrappeso. La mia difesa nel procedimento penale, mio diritto e dovere, provera’ che sono estraneo ai fatti. Per il momento accetto in silenzio (presto se ne capira’ il motivo) e con fatica quotidiana la gogna e gli insulti compiaciuti che mi piovono da settimane, convinto che le indagini della magistratura confermino la mia coerenza, il mio rigore morale e la mia affidabilita’ di uomo e politico. Allora saro’ lo stesso Riccardo Nuti di sempre, quello che non abbassa mai la testa”.

Al via oggi, a Palermo, la 38esima edizione dell’Efebo d’oro, il premio internazionale che ogni anno va al miglior film tratto da un’opera letteraria. Quest’anno il riconoscimento, che sarà assegnato domenica 27 novembre, e’ andato a “Pericle il Nero” di Stefano Mordini. Proiezioni e incontri sono in programma alla Sala De Seta, ai Cantieri Culturali alla Zisa a Palermo. L’Efebo d’oro quest’anno premia la regista, sceneggiatrice e fotografa francese Agne’s Varda, che sara’ presente alla cerimonia del 27 novembre per ricevere il premio alla carriera, assegnato dalla Banca Popolare Sant’Angelo. A lei è dedicata una retrospettiva di film e documentari, tra quelli piu’ emblematici della carriera, iniziata da “La Pointe Courte” che nel 1955 fece conoscere al pubblico Philippe Noiret. Domani, mercoledi’ 23 novembre, la giornata dell’Efebo D’Oro si apre alle 9 al Cinema De Seta con la proiezione per le scuole di “Room” di Lenny Abrahamson, “incubo” adattato dal romanzo di Emma Donoghue pubblicato da Mondadori con il titolo “Stanza, letto, armadio, specchio“. Il premio Internazionale Efebo d’Oro, organizzato dal Centro di Ricerca per la Narrativa e il Cinema, nasce nel novembre 1978 ad Agrigento. Dal 1983 il Premio si è arricchito anche di una sezione dedicata alla televisione e ai nuovi linguaggi, nonchè di un riconoscimento per il miglior libro dedicato al cinema.

Tra gli addetti ai lavori è conosciuta come ‘Ngs’. Dietro questa sigla c’è la Next Generation Sequencing, un’apparecchiatura di alta tecnologia che sta rivoluzionando lo studio della genomica e della biologia molecolare. Da poche settimane la Ngs è all’Azienda Ospedali riuniti Villa Sofia-Cervello, in particolare all’Ospedale Cervello, dove è stato avviato un sistema che permette di individuare in tempi brevissimi la presenza e la tipologia di malattie genetiche rare, causate da un ampio numero di geni, accorciando un percorso che richiedeva prima oltre un anno per lo studio di un singolo soggetto, in relazione all’ampiezza dei tratti di Dna da analizzare. Tutto questo è stato possibile a Palermo attraverso una sinergia fra l’Unità operativa di Ematologia e malattie rare del sangue (direttore Aurelio Maggio), il laboratorio di diagnostica molecolare delle malattie ematologiche rare (responsabile Antonino Giambona) e il Centro di riferimento regionale per le malattie genetiche rare, cromosomiche e della sindrome di Down (direttore Maria Piccione). La strumentazione permette di ottenere i dati di laboratorio in pochi giorni. Tali dati, particolarmente complessi, vengono elaborati dagli esperti biologi molecolari del Cervello nelle due-tre settimane successive. Ciò permette di definire l’analisi entro un mese rispetto ai 9-12 mesi precedentemente necessari con la metodologia del sequenziamento genico classico. Proprio per le sue caratteristiche la Ngs è utilizzata per esaminare le patologie ad eterogeneità genetica, quelle cioè alle quali sono associati più geni. “La possibilità di amplificare molti geni in contemporanea – sottolinea Aurelio Maggio – e di individuarne alterazioni che potrebbero nascondere patologie come la microcefalia, l’epilessia, l’autismo, altre malattie malformative è spettacolare! E’ come avere in una stanza 150 fotocopiatori che realizzano fotocopie di pezzi di libro (Dna) differenti. Alla fine, dopo qualche ora, la stanza sarà tanto sommersa da questi pezzi di libro che non si potrà far a meno di comprendere cosa ci sia scritto”.
La procedura, l’abbattimento di tempi e costi e i primi casi
La Ngs esamina il Dna del paziente affetto o per il quale si sospetta una malattia genetica e permette di leggere fino a 150 geni contemporaneamente. Il procedimento può essere inoltre utilizzato contemporaneamente per analizzare il Dna di soggetti differenti riducendo ancora di più i tempi di risposta ed abbattendo i costi di oltre il 70%. Il processo seguito da questa apparecchiatura parte in pratica da uno “stampo base” e poi una volta inserito il Dna del paziente insieme ai reagenti, inizia a scansionare la sequenza dei nucleotidi, cioè le unità che compongono una molecola di Dna, e all’interno dei nucleotidi sequenzia le quattro basi che compongono il filamento del Dna. Il procedimento di lettura e di sequenza individua in poco tempo la presenza o meno dell’anomalia genetica. Una volta che la macchina ha esaurito il suo compito, in un massimo appunto di tre giorni, spetta poi al medico analista leggere e studiare questo esito e trarre le conclusioni. In genere bastano non più di tre settimane. I risultati vengono resi disponibili al genetista che si troverà, a questo punto, disponibile una diagnosi per la quale, prima, erano richiesti parecchi mesi. Si potrà, quindi, in tempi brevi intraprendere il percorso terapeutico più appropriato.
Oltre all’abbattimento dei tempi di individuazione delle malattie, gli effetti positivi della Ngs ricadono sui costi aziendali, dall’impiego di forza lavoro per un periodo di pochi giorni piuttosto che di mesi, all’uso limitato dei reagenti, oltre agli effetti a cascata che un’individuazione rapida della malattia comporta per i costi del servizio sanitario. L’utilizzo della NGS è stato preceduto e accompagnato da una approfondita fase di formazione, i cui costi sono stati sostenuti dall’Associazione Piera Cutino.
La prima patologia ad essere testata è stata la sindrome di Noonan, una malattia genetica caratterizzata da un insieme di malformazioni congenite dell’individuo per la quale sono stati individuati 14 geni. La Ngs “sequenzia” quindi il Dna del paziente e scopre dove, e se è presente, il difetto genetico. Nella fase di avvio della Ngs si sta lavorando o si lavorerà anche sulle microcefalie autosomiche recessive. Inoltre, la Ngs è la procedura portante del progetto nazionale di ricerca sulle distrofie retiniche che vede la collaborazione dell’Aris (Associazione retinopatici e ipovedenti siciliani), diretta da Rocco Di Lorenzo, e il gruppo della Dr.ssa Elena D’Alcamo dell’Unità di Ricerca “Piera Cutino”. Ma il campo di applicazione della Ngs è molto ampio e comprende di fatto tutte le patologie genetiche.

Lutto nel mondo dell’arte. E’ morta la gallerista palermitana Franca Prati. Si è spenta stanotte a 67 anni. Da 36 anni gestiva la raffinata galleria che porta il suo nome in un palazzo storico di via Quintino Sella, diventato punto di riferimento dell’arte contemporanea e luogo di ritrovo culturale per collezionisti, critici e artisti. Dalla sua apertura, la galleria Prati aveva puntato sulle grandi firme, organizzando mostre con opere di Pablo Picasso, Andy Wharol, Juan Mirò. La grande passione per l’arte e la voglia di scoprire sempre nuove interpretazioni hanno spinto la Prati a frequentare e ad ospitare i maggiori artisti del momento offrendo un contributo alla crescita culturale della città di Palermo. I funerali si svolgeranno domani a Palermo alle 10 nella chiesa dei Santi Pietro e Paolo.

Un sequestro di stampi contraffatti per preparare le arancine al ‘Palermo Food Fest’ ha condotto i finanzieri del Gruppo di Palermo alla scoperta di una fabbrica di prodotti con il famoso marchio “Dottor Scholl” alterati. Ala manifestazione, svoltasi alla Fiera del Mediterraneo, le Fiamme Gialle del capoluogo avevano individuato un palermitano che vendeva stampi brevettati, denominati “Arancinotti” da utilizzare per preparare arancine. Dopo il sequestro di oltre 400 pezzi, i finanzieri hanno proseguito nelle indagini per risalire agli anelli superiori della catena. Un lavoro che ha portato ad individuare un locale in Via Oreto nel quale, oltre agli esemplari di “Arancinotti”, le Fiamme Gialle hanno rinvenuto oltre 33mila prodotti con marchio contraffatto, tra cui accessori elettronici e numerosissimi articoli del noto marchio “Dr. Scholl”, specializzato in prodotti per la cura dei piedi. Il locale, in condizioni fatiscenti e insalubri, oltre che ad essere adibito a magazzino, era un punto di assemblaggio dei vari componenti che servivano a produrre l’articolo contraffatto da mettere in vendita. Nel locale sono stati trovati una postazione di lavoro costituita da un tavolino munito di ventilatore, scatole di pezzi e collanti, spillatrici, pistole silicone, forbici, cacciaviti, fogli adesivi e plastiche sagomate, materiali, questi, da utilizzare per il montaggio e per il successivo confezionamento di plantari, solette, sottopiedi e kit per la cura dei piedi. I prodotti ed i materiali sono stati sequestrati e la proprietaria del magazzino, una cinese titolare di partita Iva, è stata denunciata alla Procura della Repubblica di Palermo. I finanzieri, parallelamente, stanno svolgendo accertamenti fiscali sull’imprenditrice.

Si aprono oggi a Palermo i lavori del congresso regionale congiunto di Pediatria dal tema “La formazione pediatrica… più intensiva”. L’evento, che si svolgerà fino a giovedì 29 al Mondello Palace Hotel, è organizzato dalle Sezioni Sicilia della Società italiana di Pediatria, Società italiana di neonatologia, Società italiana di neurologia pediatrica, Società italiana di Medicina di emergenza e urgenza pediatrica e Società italiana di allergologia e immunologia pediatrica. Alle 18 a Villa Niscemi si apre la sessione inaugurale del Congresso con l’intervento del Presidente della società italiana di pediatria, Giovanni Corsello, che fa parte del comitato scientifico insieme a Nicola Cassata, Presidente regionale della Società italiana di pediatria e Direttore dell’Unità operativa di Pediatria dell’Azienda Ospedaliera Villa Sofia-Cervello. Nella sede del congresso è allestita la mostra fotografica “Altromare”, realizzata con gli scatti di Nino Randazzo, addetto stampa dell’Asp di Palermo, sul tema dell’immigrazione e degli sbarchi nei mari siciliani.

Dal 16 al 18 settembre a Palermo si terrà la decima edizione de “L’Isola del Tesolio”, manifestazione dedicata all’olio extra vergine di oliva siciliano, organizzata e promossa dal Consorzio della filiera olivicola (Cofiol) e che vede la partecipazione di produttori, buyer e stampa specializzata. La Sicilia produce circa 50 mila tonnellate all’anno di olio extravergine d’oliva, di queste soltanto il 10% è destinato all’esportazione. Con il riconoscimento dell’Igp Sicilia (Indicazione Geografica Protetta), si punta a rilanciare l’export. Sabato 17 settembre all’hotel La Torre di Mondello si terrà il convegno “Olio IGP Sicilia e aggregazione di filiera”. Previste premiazioni, tavole rotonde con rappresentanti delle istituzioni e imprenditori. Domenica visite guidate alle aziende della filiera olivicola Cofiol.

I mafiosi lo chiamavano il “Grand Hotel”. Al carcere dell’Ucciardone di Palermo è dedicato il doc dal titolo “Delinquenti”, di Tamara von Steine in stile “cine’ma ve’rite'” che verrà trasmesso domani alle 22.30 su Rai Storia. Per la prima volta una troupe cinematografica ha varcato le mura del carcere, raccontando la vita dei detenuti per vari reati nel rapporto con il sistema interno e con la società tra speranze, delusioni, pentimenti. Il documentario e’ stato realizzato da Cineanima, casa di produzione con la missione di documentare il disagio sociale meno apparente tramite l’uso del documentario e il contributo di artisti di fama internazionale.

I massimi scienziati mondiali si riuniranno mercoledì e giovedì 7 e 8 settembre, a Palermo, nella sede della Presidenza della Regione in via Magliocco, 46, per partecipare al simposio internazionale SuNEC (organizzato da Cnr, Università di Palermo e quest’anno anche da Legambiente Sicilia). Nel corso dei lavori saranno presentati i più recenti risultati della ricerca nel campo dell’energia solare applicata non solo alla generazione di elettricità, ma anche all’autotrazione, ai biocarburanti, alla depurazione e alle industrie farmaceutica e alimentare, con importanti ricadute economiche sulle economie locali produttrici delle materie prime presenti in natura. Coordinato da Francesco Meneguzzo e Mario Pagliaro del Cnr, il SuNEC (Sun New Energy Conference) sarà inaugurato il 7 settembre alle ore 15,30 dal direttore del Biofuels and Carbohydrates Lab del Politecnico della Virginia, il sino-americano Percival Zhang. Interverranno, fra gli altri, Wouter Maes (Chimica dei materiali-Università belga di Hasselt), e il tedesco Henning Doescher (Fisica dei conduttori-Università di Marburgo). “La soluzione della crisi ambientale ed energetica mondiale passa anche dalla Sicilia – afferma Francesco Meneguzzo, dell’Ibimet Cnr di Firenze – grazie al SuNEC, un confronto internazionale fra ricercatori che il Cnr dal 2011 organizza ogni anno a Palermo”.“In Sicilia – aggiunge Mario Pagliaro, dell’Ismn Cnr di Palermo e coordinatore del Polo solare della Sicilia – grazie alla ricerca scientifica e ai nuovi materiali applicati ai vari processi è stato possibile raggiungere la quasi parità di produzione tra energie alternative e tradizionali e proporre all’Ars le ‘Linee guida’ da tradurre in una norma univoca per Comuni e Soprintendenze nell’installazione dei sistemi solari nei centri storici e nelle isole minori”.